2023年11月7日，第六届中国国际进口博览会期间，由中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室主办的“中国罕见病药物创新发展论坛”圆满举办。本次论坛以“有医、有药、有保障：让罕见被看见”为主题，汇聚医疗、产业、政策研究、患者组织等各方力量进行研讨，为全球罕见病防治与保障事业贡献中国经验和中国智慧。
我国有着庞大的罕见病患者群体，用药需求大，但罕见病用药研发成本高、难度大，在保障层面也面临重重挑战。解决罕见病患者的用药可及性问题，是提升我国医药创新水平、实现药物临床价值的重要途径，也是完成十四五规划中“全周期保障人群健康”目标不可或缺的一环。本届大会上，各方嘉宾围绕塑造高质量医药创新生态环境深入交流，并对第五届中国罕见病大会期间发布的《中国罕见病行动倡议2030》的落实路径进行了详细探讨。
罕见病诊疗事业发展：成果可喜，未来可期。
国家卫生健康委财务司司长何锦国
论坛上，国家卫生健康委财务司何锦国司长、医政司医疗管理处张文宝处长致开幕辞。何锦国司长表示，党的十八大以来，党和国家高度重视罕见病防治工作，出台了一系列政策、规划等，最近国家第二批罕见病目录的颁布，与近年来建设全国罕见病诊疗协作网、开展罕见病注册登记、加大罕见病医药创新投入、加强罕见病药物保障等措施齐头并进，共同推动本论坛主题“有医、有药、有保障”的局面正在形成。
本届中国国际进口博览会期间，李强总理在主旨演讲中特别提到了一个往届进博会药物迅速落地海南、惠及国内病友的故事。何锦国司长由此指出，党和政府对罕见病群体高度关心，并十分重视罕见病创新药物研发和应用，罕见病领域的从业者应对未来充满信心。
何锦国司长介绍，国家卫生健康委2019年正式向财政部申请中央专项彩票公益金，专门提升罕见病诊疗能力，目前在中国罕见病联盟、北京协和医院等大力推动和落实下，项目已覆盖全国 31 个省市自治区，为全国3200余家医院的5万余名医生开展了线上线下培训，涵盖150个罕见病病种，患者基因检测送检逾5.2万人。他充分赞扬了中国罕见病联盟自成立以来广泛开展的工作，并向所有支持罕见病事业的医学专家、各界人士表示衷心感谢。
国家卫生健康委医政司医疗管理处处长张文宝
张文宝处长用“感动、感谢、感想”表达了参与罕见病工作以来的感受，他指出，自五年前第一批罕见病目录发布以来，我国的罕见病事业开启了新的篇章，如今国家和社会各界群策群力、携手向前，罕见病患者的幸福感、获得感、安全感一定会不断增强。
北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长张抒扬教授在论坛上就“有病可医：中国罕见病诊疗研究国家体系建设”作主题发言。她指出，我国罕见病群体整体上还面临着诊断难、治疗难等困境，以北京协和医院的工作为例，罕见病诊疗、研究等工作主要从以下方面展开：
加强罕见病诊疗能力的提升及全国诊疗网络协作，积极推广多学科会诊模式，牵头开展罕见病诊疗水平能力提升项目，建设国家罕见病质控中心，开展人工智能辅助基层医院罕见病诊疗工作等，为全国广大医疗机构传递罕见病诊疗知识和“协和经验”，提升我国罕见病诊疗综合水平；
推动罕见病学科创立的发展，培养能诊能治的罕见病医师队伍，北京协和医院成立罕见病医学科，定位为医疗中心与人才建设、科学研究的领航者，同时，中华医学会罕见病分会成立，《罕见病学》等教材进入研究生课程，罕见病领域的学科建设、人才培养前景广阔；
搭建国家罕见病协作平台体系，推动罕见病科技创新，北京协和医院牵头，初步建成罕见病注册登记平台、罕见病直报系统和罕见病质控平台，建立国家罕见病样本资源库，集成罕见病诊疗研转化支撑体系，在此基础上开展研究、探索新的诊治方案、改写指南等，已日益成熟；
助力罕见病防治管理和药物可及，北京协和医院推动基因治疗、细胞治疗等研究的深入，牵头开展罕见病药物临床试验、患者调研、保障政策研究等，并推动罕见病药品研发、引进政策的不断完善，通过一次性进口、同情用药等方式，多次实现境外罕见病急需药品的“破冰”落地，全力支持罕见病药物可及。
张抒扬院长最后表示，未来要持续开展罕见病治疗、保障等方面的研究，推动罕见病诊疗创新发展，实现罕见病工作跨越式发展，为罕见病患者不断带来新的希望。
罕见病研究成果的深入分享
由北京罕见病诊疗与保障学会副会长刘军帅主持，复旦大学附属儿科医院院长王艺教授，在论坛上介绍了“罕见病的生物标志物研究”工作。她指出，罕见病生物标志物相关数据的变化呈现了疾病发生、发展的全过程，是进行诊断、治疗、预测病情发展、判断预后情况的关键要素，而生物标志物的范畴随着医学发展也有了很大拓展，如今，数字化生物标志物在罕见病领域有着十分重要的参考意义。
王艺院长以神经系统罕见病、戈谢病、Angelman综合征等为例，介绍了测序技术、队列研究等在罕见病生物标志物研究工作中的应用，特别强调汇总多学科生物标志物数据的重要性，同时，大队列研究是中国罕见病研究工作的优势，未来在罕见病的表型刻画、基因型解读和生物标志物研究方面，有望不断取得突破。
国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院副院长李宁教授主讲“有药可用：以患者为中心进行罕见病药物研发”，呼吁各界重视罕见肿瘤的研究与诊疗工作。他强调，我国人口基数大，政策有所激励、审评渠道通畅，让罕见肿瘤药物的研发具备了良好的条件。国家癌症中心在罕见肿瘤同病异治、异病同治的靶点研究上，开展了大量工作。
李宁院长指出，罕见病药物研发既属于国家健康中国战略的一部分，也是中国为全球药物研发贡献力量的重要方向，未来，罕见肿瘤的基础研究、药物研发等工作大有可为，公益组织与患者群体的力量也能发挥重要作用，期待政府、医药、企业和社会组织等共同努力推进。
罕见病保障机制的详细分析
上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林教授主讲“罕见病用药的多层次保障可及性分析”，表示近年来我国在“病有所医、医有所药、药有所保”的相关工作上取得很大成绩，但仍存在一些尚未解决的问题。在介绍了我国多省市的罕见病保障模式后，他强调高值罕见病药物保障的整体费用仍然是可评估、有限度的，并不会成为无上限的负担。
金春林主任归纳指出，以国家医保为基础，罕见病用药的多层次保障体系一定要充分发挥各支持方的功能，包括大病保障、医疗救助、商业保险、医疗互助、慈善捐赠等，如何挖掘这些保障机制的潜力，也是从研究者到实践者的重要任务，在这一体系下，罕见病的保障问题是有望得到充分解决的。
北京大学医药管理国际研究中心主任史录文教授带来了讲座“经验可谈:国际孤儿药政策及对我国的启示”，介绍了罕见病医药产业发展与药品保障的国外经验，以及国内参考借鉴的相关举措，并指出针对罕见病工作应倡导制定更高层次的发展计划，统筹多部门、多相关方协作推进建设罕见病防治与保障体系。
从左到右：赵琨、王艺、史录文、王奕鸥、胡轶清、吴青青、俞蕾
在主题讨论环节，由国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员赵琨教授主持，王艺院长、史录文教授和北京病痛挑战公益基金会创始人、副理事长王奕鸥，阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清，罗氏制药一体化准入策略及政策倡导总监吴青青，赛诺菲特药全球事业部中国区罕见及罕见血液病领域负责人俞蕾，围绕如何落实不久前中国罕见病大会发布的《中国罕见病行动倡议2030》，进行了精彩探讨。
国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员赵琨教授
各位嘉宾从医疗、政策研究、患者组织、医药企业等角度，分享了多年来的实践经验与对罕见病事业发展的思考，强调了多方协同开展倡导与行动的重要性，为落实行动倡议提出了一系列建议。
中国罕见病联盟执行理事长李林康
中国罕见病药物创新发展论坛在参会嘉宾的热情交流中圆满落下帷幕。中国罕见病联盟执行理事长李林康展望未来工作，期待携手各方不断努力，不负党和政府的期待，以患者为中心，开拓创新，带领罕见病患者走进充满希望的明天。（邢丹）
编辑：汪黄任
责编：邢丹
审核：张永杰
请输入验证码